對話基因科學開拓先鋒——復旦大學原首席教授薛京倫

　　基因診斷將助推“大眾醫療”進步到“定制醫療”

　　薛京倫

　　從事醫學遺傳學教學科研40余年。1987年起，在國家“863”計劃資助下，一直致力于基因治療研究，系統開展了血友病B基因治療基礎和臨床試驗研究。獲得我國第一個原衛生部頒發的“新生物制品人體觀察”批件。2004年起任973項目“基因治療的應用基礎研究”子課題(定點整合、原位修復技術及機理研究)組長;同時承擔“Rep定點整合的基因治療”、“Rep介導的定點整合應用研究”等863計劃項目的研究。曾為復旦大學首席教授。現為正大基因專家組組長。

　　近日，安吉麗娜·朱莉繼切除乳腺后，再次切除卵巢，這主要緣于一個比較陌生的名詞“基因檢測”。

　　這位大家熟悉的明星正是根據“基因檢測”結果，在沒有病癥的情況下，做出了先切除乳腺后，又切除卵巢的驚人舉措。

　　基因檢測到底是個什么檢測?為什么讓如此看重自身美麗的女人能夠舍棄乳腺和卵巢?基因檢測真的有那么神奇嗎?可以預測能否患癌?帶著這些問題，本報特別專訪了被業界稱為“基因開拓先鋒”的復旦大學原首席教授薛京倫。

　　基因檢測可指導用藥、可規避患病風險、可維護健康

　　記者：安吉麗娜·朱莉的這種行為，是否太過極端，您如何評價?

　　薛教授：我并不提倡這樣的行為，不單是我，我相信所有的醫療工作者都不會提倡這樣的行為。基因檢測報告是一份十分可靠的“身體使用說明書”，可是，檢測的畢竟是一個患病的概率。是否需要預防性措施，還需要跟主治醫生協商，權衡利弊后再做決定。

　　我們希望看到的還是人們健康意識的提高，做了基因檢測后，以此來指導自己的生活方式、飲食習慣，從而預防疾病的發生。比如基因檢測后，你獲知存在大量的肥胖基因，那么就及早改變飲食習慣，規避肥胖風險;比如你獲知自己具有肺癌易感基因，那么就及早遠離煙草、環境污染等致病因素等，這是我們希望達到的目的。

　　再比如一些慢性病患者的用藥指導方面，臨床的醫生經常有這樣的疑惑，為什么同一疾病的患者，使用相同的藥物，療效卻大相徑庭?這就是基因的原因，有一些人就是對某種藥物不敏感，那么如果做了基因檢測就可提前獲知，避免醫療和經濟上的浪費。利用基因診斷，醫療將從千篇一律的“大眾醫療”時代，進步到依據個人遺傳基因而異的“定制醫療”時代。

　　基因檢測就是給自己一份“身體使用說明書”

　　記者：對于大多數健康人來說，基因檢測意味著什么?有什么作用?

　　薛教授：基因是指攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列，也稱為遺傳因子，是控制性狀的基本遺傳單位。人類疾病的發生是基因、環境共同作用的結果，若檢測出某種疾病的風險，那么可以針對性地避開不良環境，從而讓疾病不能表達，做到真正的預防疾病。

　　通俗地講，人體這么精密的儀器，都應該有一份“身體使用說明書”。基因檢測可以在人們身體沒有患病的情況下，及時了解自己的基因缺陷，知道自身患病風險，對自己的疾病做到早知道、早預防、早治療。

　　比如導致兒童智能發育受影響甚至死亡的苯丙酮尿癥，在新生兒時期診斷出來就可以立即治療，方法非常簡單，即不吃含苯丙氨酸和可以轉化為苯丙氨酸的食物。只要8歲前不吃，智力就可以恢復到中等，若20歲前不吃，其智力就幾乎和正常人一樣。

　　再比如癌癥，現在人人談癌色變。其實我們每一個人一出生就有癌細胞，但相對我們又有控制癌細胞的抑癌細胞，當有外界因素刺激活躍沉睡的癌細胞時，癌細胞才會發生裂變，進而出現腫瘤。基因檢測就可以告訴你患病的幾率是多少，怎樣遠離疾病，甚至能夠指導你的生活方式做哪些改進，飲食結構做哪些調整，從而延緩或抑制疾病的發生。

　　可預測糖尿病、高血壓、腫瘤等遺傳類疾病的患病幾率

　　記者：基因檢測有這么大的作用，確實應該像常規體檢一樣人人都做。

　　薛教授：還不完全一樣，基因檢測與常規體檢都能起到預防的作用，但二者反映的是不同的階段。一種疾病從開始到發病要經歷很長的時間。基因檢測是人在沒發病時，預防將來會發生什么疾病，屬于檢測的第一階段;而常規檢測是發生疾病后，疾病到達什么程度，如：早期、中期等，這屬于檢測的第二個階段，是臨床醫學的范疇。所以說，基因檢測是主動預防疾病的發生，而傳統的體檢手段則無法起到這樣的預防作用。

　　記者：那就是說基因檢測是一種“預測疾病”的手段?

　　薛教授：可以通俗地說成“預測”，但并不嚴謹，因為檢測的是患病幾率。而且由于基因是表達遺傳信息的因子，因此檢測的結果也與遺傳類疾病有關，目前的基因檢測籠統地講包括三大類，第一類稱為針對疾病的易感基因檢測，也就是上面提到的“疾病預測”，目前能夠檢測到的基因缺陷有上千種，包括常見的單基因病如血友病、白化病等罕見病，腫瘤類、糖尿病、高血壓、哮喘等具有遺傳傾向的疾病;第二類稱為遺傳特征檢測，比如有運動、音樂、美術等天賦基因分析;第三類就是公安系統應用的身份鑒定類基因檢測。