通過艱苦技術攻關，中關村基因研究院的研究團隊不久前成功研發出高準確性、低成本、高效率的新一代致病基因檢測技術，并成功在臨床上對多種遺傳性疾病的檢測和預防進行了應用。

　　專家指出，這一技術的突破和初步臨床應用為基因檢測技術的大規模、多病種臨床推廣創造了可能。

　　基因是指攜帶有遺傳信息的DNA序列。基因檢測是通過血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術。憑借基因檢測，可對遺傳性疾病進行早診斷、早評估、早預防、早治療。目前，有逾千種遺傳性疾病可通過第一代測序、基因芯片、普通高通量測序等基因檢測技術進行診斷。

　　近年來，中關村基因研究院科研團隊以解決臨床問題為目的，利用新一代致病基因檢測技術，對幾十個患有遺傳性心血管疾病和腫瘤的家系、數百名病人進行了基因篩查，并在基因突變信息基礎上就患者個人的治療、危險臨床事件的預防及家族篩查、優生優育等提供了遺傳咨詢。

　　和第一代測序技術、基因芯片技術、普通高通量測序技術3種主流檢測技術相比，新一代致病基因檢測技術在準確性、經濟性、高效性等方面均有一定的優勢。應用新一代檢測技術，不僅可以檢測常見的已知致病基因，還能同時檢測數百個相關可能的致病基因，降低了漏診率，并為發現新的致病基因提供了有效手段。

　　低成本致病基因檢測技術的突破引起醫學界重視。中關村基因研究院目前已和北京天壇醫院、北京腫瘤醫院、中國醫學科學院阜外心血管病醫院、國家體育總局運動醫學研究所等多家醫療和科研機構簽署了科研合作協議，利用新一代致病基因檢測技術，就各系統遺傳性疾病致病基因檢測、運動性猝死預防及優生優育等共同進行科研攻關和臨床應用。

　　中關村魏偉表示，憑借這一技術，我們完全有可能打造中國乃至世界最大的轉化醫學模式下的基因技術研究與應用平臺。下一步，將和更多的醫院和地區合作，盡快將這一技術應用于臨床。同時建立基因檢測公共服務平臺，為各醫療及科研機構的臨床及科研工作提供技術支持。