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“朱莉效應”引發基因檢測三大問題

[2013/5/21]

  基因檢測能主動預防癌癥

  日前,國際著名影星安吉麗娜·朱莉決定預防性切除雙側乳腺的消息被各大媒體報道。據了解,朱莉檢測出攜帶乳腺癌的易感基因BRCA1,切除后患乳腺癌的風險由原來的87%降低到5%。朱莉由于對自己進行了基因檢測,主動采取措施未病先防,這是基因檢測在人體健康上的應用。

  據了解,乳腺癌是女性發病率第一的惡性腫瘤。目前,我國每分鐘就有1位女性被確診為乳腺癌,不到3分鐘就有1名女性因此病離世。乳腺癌的發病率在過去的10年中上升了27%,并以每年3%的速度遞增。卵巢癌也是三大女性癌癥之一,死亡率居首位。

  有人對安吉麗娜·朱莉的事件認識是,癌癥是遺傳性的。高主任解釋說,絕大多數癌癥并不遺傳。所謂的家族史,是家族中有很多成員患癌,其后代有可能攜帶這些基因而已。但攜帶基因并不一定就會發病,比如,家族成員多數患乳腺癌,家族中的女性后代有患乳腺癌的風險,男性有睪丸癌的風險。這些只是可能。建議有需求的人群去專業醫院做檢查。

  基因檢測技術效果如何

  基因檢測技術起源于美國,臨床應用已經長達30多年。目前,依托華大基因全球領先的基因測序能力,華大基因旗下的華大健康可通過基因檢測篩查乳腺癌、卵巢癌。據專家介紹,該檢測只需抽取5ml外周血,一個月左右即可獲取結果。深圳華大健康的專家介紹,腫瘤是遺傳基因和環境因素共同作用的結果,BRCA突變基因是國際公認的乳腺癌和卵巢癌易感基因,攜帶有BRCA突變基因的女性,一生患乳腺癌的風險高達87%,患卵巢癌的風險也超過40%。同時,BRCA基因突變導致的乳腺癌、卵巢癌,呈家族聚集性,即一個家族成員患病,其他家族成員也有很高的患病可能。

  關于基因檢測,高主任說,在國外有這方面的技術和健康指導。對于乳腺癌的BRCA1,BRCA2兩個基因的檢測臨床試驗上來說,國外是有數據支撐的。比如,到了一定年齡,且又有家族病史,醫院會建議患者做相關基因檢測。需要正確認識的一點是,即使測出是乳腺癌的高危人群,也并不意味著百分之百會患上這種疾病,目前學術界也并無具體結論,只是說有一部分高危人群有患病可能。

  高主任說,目前在省內各大醫院幾乎沒有類似的檢測項目。不僅因為其不確定性,還因為牽涉到倫理學等科目比較復雜。癌癥的發病除了先天基因的問題,還與生活方式和客觀環境有關,如果貿然預測,對人是極不負責的。比如,在朱莉的新聞報道后,就有癌癥患者的年輕女兒要求做類似檢測,這其實根本就沒有必要。

  基因BRCA1檢測費用高

  “單純的基因檢測在現階段不能作為常規的體檢項目。一個基因檢測要300元,人體有3萬個基因,30億個堿基,如果沒有目標地測下來,極其昂貴。”汪道文說,對于有家族遺傳病史的人來說,基因檢測是診斷和預測疾病的好手段,而對于沒有遺傳疾病背景的人來說,泛泛的基因檢測意義不大。

  有研究稱,40%~45%的遺傳性乳腺癌與BRCA1基因突變有關,BRCA1基因突變的人患乳腺癌、卵巢癌的危險顯著增加,到70歲時發生乳腺癌的風險可達到50%~80%。目前,全球僅麥利亞德基因公司一家擁有BRCA1和BRCA2的基因檢測專利,而且價格不菲。

  鄭州人民醫院乳腺外科主任劉薇介紹,目前國內還沒有開展這種基因檢測,而且,即便是在國外,此項基因檢測費用較高,一般人也很難承擔得起。

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