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我國將實現蛋白質測序儀器和試劑國產化

[2014/8/11]

  90年代人類基因組計劃,中國科學家承擔了1%的任務;而2010年代的人類蛋白組計劃,則是由中國科學家領軍;20年來,從承擔人類基因組計劃1%到人類蛋白組計劃的領袖全球,證明了中國科學的長足進步,也體現了中國科學家的卓越貢獻。此次工作會議是科研與產業化結合非常好的范例,由國內蛋白組領域的重要企業參會,并成立了“中國人類蛋白質計劃企業工作組”,由知名企業擔任企業工作組組長,努力打破生物質譜被國外企業壟斷的局面,迅速將相關的研究成果運用于臨床診斷。

  “蛋白質測序儀器和試劑國產化”項目,基于“中國人類蛋白質組計劃”,項目共分9個課題,其中“激光解析基體輔助離子源-蛋白測序儀器”課題,是一重點研究方向,將會加大蛋白質組學在臨床領域的研究與應用,快速推動生物質譜技術在臨床醫療領域的應用。

  利用對人體DNA分子的鑒定來輔助診斷的技術(分子診斷技術)在上個世紀就已經出現了,比如,FISH等核酸雜交技術已經可以進行染色體和基因水平的分析。上世紀90年代,定量PCR技術的興起大大加快了突變鑒定的速度,可以進行DNA上單個位點突變的鑒定,被廣泛應用于臨床。本世紀初,人類基因組草圖繪制的完成標志著第一代基因測序技術的成熟,對一個或幾個基因的測序開始應用在臨床上,對基因突變測量的分辨率得以提升,在傳染病的鑒定以及癌癥等致命性疾病的靶向治療中應用廣泛。

  除了精度的提高,基因芯片技術的發明使得同時檢測許多基因的變化成為可能。如今新一代測序技術的進展使得大規模測序的速度急劇提高,成本急劇降低,越來越多的疾病找到了可用于診斷或分型的分子標志物,同時檢測幾十個基因的微小變化也不再困難,對傳染病病原體的鑒定變得更加快速,許多遺傳性疾病都可以實現無創的產前診斷。

  科技的進步應用于醫療領域需要經過一段時間,與IT等領域不同,醫療領域是政府監管最為嚴格的領域,合規性是臨床應用上繞不開的問題。一項技術的成熟必須得到政府監管部門的認可才能得到應用,而新技術的批準、質控可溯源體系的建立、收費標準的建立等需要耗費時間。新一代測序的應用涉及到測序儀器、測序試劑、生物信息軟件與數據庫的相互配合,雖然這項技術在21三體綜合癥的產前診斷等應用方面展現出了極好的前景,但我們必須承認,在從基因序列到疾病的探索中,還有許多未知的問題需要解決。

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