2014年年初Illumina公司推出的HiSeq X Ten 測序平臺，實現(xiàn)了“人類基因組測序成本降低至1000美元”的設(shè)想。該測序平臺測序成本為當前其他測序平臺成本的20%。換句話說，Illunima公司在引領(lǐng)二代測序市場的發(fā)展，促使測序成本呈跳水式驟降。

全基因組測序成本隨時間變化圖(不包含Illumina的最新平臺)

　　在三代測序平臺方面，太平洋生物科技公司的 PacBio RS II測序平臺能更好的滿足多種特殊區(qū)域的準確測序與組裝。 PacBio 與X-Ten測序平臺經(jīng)常被聯(lián)合使用，以獲取高質(zhì)量全基因組數(shù)據(jù)。科研人員和制藥公司對高質(zhì)量大數(shù)據(jù)的渴望，以及消費者對低成本測序的需求都將得到實現(xiàn)。

　　如果，測序成本在未來五年內(nèi)降到幾百美元甚至更低，人們的生活或許因此而改變。當?shù)统杀緶y序普及開來，一個人從出生到死亡，對基因組測序?qū)⒂?個方面的需求。

　　1、新生兒全基因組篩查的需求

　　在美國，盡管各個州的基因檢測條件略有不同，但新生兒在出院前都會采集外周血進行各種疾病的篩查。因為即便是全球公認的最好的新生兒基因篩查芯片，也只是篩查健康相關(guān)的部分基因。全基因組測序?qū)⑼黄飘斍把�液檢測的屏障，并擴大新生兒基因檢測的實用性。通過新生兒全基因組測序，醫(yī)生可以監(jiān)控個體患病風(fēng)險，并及時進行預(yù)防或早期治療。《Genetics in Medicine》近期發(fā)表了一項調(diào)查研究，研究人員對514位新生兒父母進行全基因組測序在健康方面的科普，并征詢是否期望給自己的孩子做全基因組檢測，83%的父母表示愿意。

　　2、常規(guī)測序檢查的需求

　　即便新生兒出院后，測序的需求也不會停止。雖然檢測結(jié)果顯示你沒有影響健康的特殊基因，但是環(huán)境作為基因表達和沉默的重要決定因素，影響著你的健康。例如營養(yǎng)、壓力、特殊化學(xué)試劑、機體鍛煉等情況，都會對基因表達進行調(diào)控。如果基因測序成本足夠低，你或許會每隔幾年做一次基因檢測，或者在生病時，做基因組測序以探尋基因組上是否有改變。與新生兒基因篩查一樣，常規(guī)的基因組檢查可以在疾病早期階段進行診斷，進而提前做好預(yù)防措施。

　　3、根據(jù)測序信息引導(dǎo)購物的需求

　　相信閱讀自己的基因組會是一件很有趣的事情，有些基因檢測結(jié)果并不一定會影響你的生活，有些檢測結(jié)果卻可能影響你的購物習(xí)慣哦。大多數(shù)消費者并不知道，日用消費品巨頭寶潔公司，將自己定位為基因組學(xué)的引導(dǎo)者。寶潔公司通過對引起人類頭皮屑的真菌進行測序，以開發(fā)更有效的去屑洗發(fā)水，應(yīng)用到旗下海飛絲品牌洗發(fā)水。一些公司也被允許利用基因組測序開發(fā)適合各個年齡段的護膚品，甚至還有不引起濕疹的高價尿不濕。

　　4、探索個性化癌癥藥物的需求

　　如果你選用個性化護膚品，又怎么會不選擇個性化醫(yī)療呢?媒體經(jīng)常報道個性化醫(yī)療，高效經(jīng)濟的測序前景將使個性化醫(yī)療成為現(xiàn)實，盡管還有很多需要克服的障礙。以癌癥為例，醫(yī)生可以通過測序癌組織樣品，確定癌癥的原發(fā)位置，以及特異突變。根據(jù)這些信息進行個性化的治療。

　　也許未來的某一天,你的家中可能會擁有一個設(shè)備：當你的家庭成員生病了，這個設(shè)備可以將他的基因信息和疾病癥狀發(fā)送到疾病控制中心，之后將會收到更好的治療方案，病人足不出戶便可接受治療。聽上去是不是很不可思議?