我國精準(zhǔn)醫(yī)療尚處于入門階段。精準(zhǔn)醫(yī)療是個(gè)系統(tǒng)工程,大數(shù)據(jù)是基礎(chǔ),基因測序是工具之一,只有軟硬件有機(jī)結(jié)合,才可能實(shí)現(xiàn)技術(shù)上的精準(zhǔn)醫(yī)療。

　　分子診斷產(chǎn)業(yè)的發(fā)展瓶頸不在于技術(shù),而在于政策。不同發(fā)展階段的分子診斷技術(shù)都有其特定的應(yīng)用場景,隨著NGS成本的下降,商業(yè)模式的豐富,傳統(tǒng)的分子診斷方法將受到挑戰(zhàn)。政策對(duì)創(chuàng)新產(chǎn)品的鼓勵(lì)將加速整體產(chǎn)業(yè)的發(fā)展。

　　基因測序產(chǎn)業(yè)的競爭要素是技術(shù)、服務(wù)和渠道,門檻是數(shù)據(jù)庫,落腳點(diǎn)在教育。

　　1)上游測序技術(shù)上,Illumina的X10已接近于頂峰,而儀器設(shè)備的未來是贈(zèng)送模式,服務(wù)將產(chǎn)生最大附加值,門檻在數(shù)據(jù)庫,這就要依賴于渠道,而教育將是一個(gè)爆發(fā)的節(jié)點(diǎn)。

　　2)中游測序服務(wù):本身壁壘較低,未來會(huì)出現(xiàn)超大規(guī)模的第三方檢測工廠,實(shí)現(xiàn)規(guī)模效應(yīng)。科技服務(wù)僅約10億元的外包市場,企業(yè)未來轉(zhuǎn)型的出口是健康、醫(yī)院、獨(dú)檢。臨床測序的兩個(gè)主體中第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所市場化程度高,未來發(fā)展空間較大。

　　3)中游數(shù)據(jù)解讀:中國企業(yè)的優(yōu)勢所在,但門檻在數(shù)據(jù)庫。未來市場格局將分為自行解讀和外包解讀兩大陣營,因此外包解讀將催化產(chǎn)業(yè)不斷涌現(xiàn)出各種創(chuàng)新服務(wù)模式。至于數(shù)據(jù)庫的建設(shè),更看好通過市場化的競爭,由企業(yè)投資整合資源來積累數(shù)據(jù)的途徑。解讀服務(wù)發(fā)展的催化劑在需求,落腳點(diǎn)在教育,只有醫(yī)生和患者認(rèn)識(shí)的基因越多,了解疾病機(jī)理的欲望就越強(qiáng),數(shù)據(jù)挖掘的需求就越大。

　　4)下游臨床應(yīng)用:人人基因組與疾病篩查是必然趨勢。NIPT的進(jìn)入壁壘在于測序成本和客戶體驗(yàn)、產(chǎn)科醫(yī)院渠道;腫瘤診斷作為第二大應(yīng)用,個(gè)性化用藥和早診是必然發(fā)展方向,循環(huán)腫瘤細(xì)胞(CTC)和血液循環(huán)腫瘤細(xì)胞DNA(ctDNA)進(jìn)行腫瘤的早篩,檢出率低、假陰性高,技術(shù)上還有很大的提升空間。其他已經(jīng)應(yīng)用的領(lǐng)域主要包括:耳聾基因的篩查、罕見病篩查、地中海貧血、靶向藥物伴隨診斷。而2C端的應(yīng)用,需要有一個(gè)較長的市場教育和科普過程,并且受限于倫理和法律。