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總結人類基因組計劃的經驗教訓

[2015/10/12]

  人類基因組測序,在今天看來是小菜一碟,但放在25年前,實在是一個大膽的計劃。人類基因組計劃(HGP)在1990年啟動,并在13年的時間內完成了人類基因組測序的創舉。近日,三位頂級科學家在《Nature》雜志上撰文,談論了人類基因組計劃的經驗和教訓。

  這三位科學家分別是:Eric Green,美國國家人類基因組研究所的所長;James Watson,冷泉港實驗室的名譽主席;以及Francis Collins,美國國立衛生研究院的院長。想當年,這三個機構聯合國際上多個機構開展了人類基因組計劃。他們在文中總結了HGP的六個經驗教訓。

  首先,這種工作鼓勵研究人員去接受伙伴關系,而打破了研究人員單獨工作的常態。HGP匯集了來自不同國家、不同學科的2000多名研究人員。Green、Watson和Collins指出,成功來源于強大的領導、對任務重要性的認知,以及研究人員愿意放棄個人成就而實現集體利益。

  人類基因組計劃也最大限度地提高了數據共享。在大量的基因組圖譜和序列數據生成之后,勢必要迅速建立政策,以縮短數據生成和發布之間的時間。這些努力最終促成了1996年百慕大原則的通過。不過,他們認為,廣泛的數據共享也面臨一些新的挑戰,包括分析和移動大量數據的困難,以及如何保護參與者的隱私等。

  與此相關,三位科學家認為HGP的一個缺陷在于對數據分析的計劃不夠。第一個人類基因組序列是零零碎碎地產生的,需要拼在一起。在項目后期,這種計算過程的需求就變得愈加明顯。對于千人基因組計劃和癌癥基因組圖譜等近期項目,他們吸取教訓,盡早計劃。

  Green、Watson和Collins指出,HGP強調了技術開發。事實上,這個項目催化了眾多關鍵基因組技術的開發,也帶來了分子生物學、化學、物理學等學科的創新。多個改進相結合,實現了革命性的進步,如基于毛細管的DNA測序儀。從一開始就培育技術創新,這對今天的大型項目同樣重要。

  HGP計劃也考慮了科學進步的社會影響。它的發起人認為,繪制和測序人類基因組所獲得的信息可能對社會產生深遠的影響。因此,HGP成為首個大型研究項目,包含了專門研究社會問題的部分,比如怎么保護人們的隱私以及防止歧視。

  最后,Green、Watson和Collins表示,HGP的成功在于領導者開明的態度和定期的調整。他們認為,那些有著大膽目標的大型項目也能獲得成功,只要整體目標是建立在明確的階段性目標、質量指標和評估之上的。

  在90年代初期,人們根據沒有預料到,HGP的主要遺產是以一種全新的方式來開展科學研究。“人類基因組計劃的故事帶來了一些寶貴的提醒,其中一些進展無疑會觸發研究方式的根本改變,”這三位科學家寫道。


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