隨著基因組檢測技術(shù)的迅猛發(fā)展，人們對疾病的認(rèn)知提升到一個(gè)新的高度。對遺傳物質(zhì)的正確解讀可為疾病的防治提供重要的信息，由此產(chǎn)生了一門新的學(xué)科---遺傳咨詢，新興的金領(lǐng)職業(yè)“遺傳咨詢師”正在受到婦幼醫(yī)生、兒科醫(yī)生、生命科學(xué)院畢業(yè)生、分子診斷實(shí)驗(yàn)室、醫(yī)院及第三方檢驗(yàn)科室工作人員等群體的追捧。

　　《瞭望東方周刊》：解碼遺傳咨詢師

　　不僅在醫(yī)療界受追捧，遺傳咨詢行業(yè)還受到了央級期刊的關(guān)注。日前，《瞭望東方周刊》以《解碼遺傳咨詢師》為題詳細(xì)解析了我國遺傳咨詢行業(yè)的發(fā)展現(xiàn)狀。《瞭望東方周刊》以典型的孕前檢測遺傳咨詢?yōu)槔�，�?qiáng)調(diào)了遺傳咨詢師的重要性。然而遺傳咨詢絕不僅限于孕前檢測和產(chǎn)前診斷，遺傳咨詢技術(shù)應(yīng)用極為廣泛，遺傳咨詢所針對的人群也不盡相同。可以是嬰幼兒群體和育齡成人，例如對于新生兒代謝缺陷疾病的生化遺傳檢查；也可以是成年群體，比如各種用藥篩選的診斷，常見的如腫瘤用藥;甚至可以是健康群體，比如針對某些常見隱形遺傳疾病的篩查，以及其他領(lǐng)域的特殊群體，如親子鑒定、法醫(yī)學(xué)鑒定等。

　　遺傳咨詢師是產(chǎn)業(yè)發(fā)展的必然，也是人類健康所需

　　隨著人類基因組計(jì)劃的完成，基因行業(yè)的發(fā)展可謂是日新月異。隨著基因二代測序技術(shù)的興起與成熟，測序成本大幅減低，基因測序因此從單純的科研走向了大規(guī)模臨床應(yīng)用，迎來了廣闊的市場空間。2014年，基因測序設(shè)備領(lǐng)域龍頭企業(yè)Illumina將人類全基因測序的價(jià)格降低至1000美金，今年我國一些企業(yè)也開始推出自主研發(fā)測序系統(tǒng)，目的是降低測序成本，構(gòu)建良好的行業(yè)生態(tài)系統(tǒng)。

　　與如火如荼的行業(yè)生態(tài)相比，目前基因消費(fèi)市場還處于冰海之中，基因測序臨床化還存在很多疑點(diǎn)，主要表現(xiàn)在：不了解什么是基因測序?看不懂基因測序結(jié)果報(bào)告?讀懂了檢測報(bào)告也不知道接下來該怎么做?基因檢測要真正惠及全人類，這些問題必須要解決。那么解決這些問題，需要一群專業(yè)人士的幫助，他們就是傳說中的遺傳咨詢師。

　　遺傳咨詢師的角色

　　遺傳咨詢師作為揭秘基因密碼的專業(yè)人士，是鏈接臨床門診和遺傳診斷實(shí)驗(yàn)室的橋梁。遺傳咨詢師必須具有豐富的專業(yè)知識(shí)、長期工作積累的經(jīng)驗(yàn)、優(yōu)秀的溝通能力等。遺傳咨詢師的工作包括：根據(jù)用戶的家族史、醫(yī)療史和檢測目的，給出最適合客戶的基因檢測產(chǎn)品建議;綜合檢測報(bào)告和所有能獲得的信息，評估疾病發(fā)生或復(fù)發(fā)的幾率;進(jìn)行疾病遺傳、檢測、管理、預(yù)防等知識(shí)的傳授;幫助受試者做出正確的選擇，理性面對致病風(fēng)險(xiǎn)，同時(shí)疏導(dǎo)檢測結(jié)果對受試者可能產(chǎn)生的心理問題。

　　我國培訓(xùn)體系已建立：遺傳咨詢分會(huì)已舉辦四屆遺傳咨詢師培訓(xùn)班

　　遺傳咨詢行業(yè)在美國已有很多年，但在中國才剛剛開始。基于基因測序技術(shù)的迅猛發(fā)展以及巨大的臨床需求，2015年2月9日中國遺傳學(xué)會(huì)成立了中國遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)(簡稱遺傳咨詢分會(huì))，由著名遺傳學(xué)家賀林院士出任主任委員。今年8月，賀林院士帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)與美國兩大權(quán)威遺傳咨詢機(jī)構(gòu)的代表——美國遺傳咨詢師認(rèn)證行會(huì)(ABGC)代表委員、美國遺傳咨詢認(rèn)證委員會(huì)(ACGC)代表委員在波士頓進(jìn)行了正式的官方會(huì)談，商討建立了中美雙方在遺傳咨詢領(lǐng)域的官方合作機(jī)制。這意味著我國將出現(xiàn)一批與國際標(biāo)準(zhǔn)接軌的經(jīng)過專業(yè)培訓(xùn)的認(rèn)證遺傳咨詢師。

　　自成立遺傳咨詢分會(huì)以來，我國舉辦了四屆遺傳咨詢師培訓(xùn)班。2015年4月22日由中國遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)主辦，復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)院承辦的第一屆遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢師培訓(xùn)班在上海正式開班。此次培訓(xùn)班面向醫(yī)院的醫(yī)生、從事臨床診斷的實(shí)驗(yàn)室人員(出生缺陷和遺傳病、遺傳綜合癥、復(fù)雜疾病、兒科、產(chǎn)科、腫瘤等科室)、檢驗(yàn)師、相關(guān)科研和教學(xué)工作者，共開設(shè)三門課程，分別是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(基礎(chǔ)篇)，臨床醫(yī)學(xué)遺傳咨詢(各論篇)和遺傳檢測分析與診斷方法，共8天，72個(gè)學(xué)時(shí)。內(nèi)容涉及遺傳病、出生缺陷、復(fù)雜多基因病、個(gè)體化用藥和基因組轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)等各方面，并詳細(xì)介紹基因組時(shí)代可用于基因檢測和分子診斷的多種技術(shù)手段，特別是利用新一代測序儀和基因芯片進(jìn)行全基因組SNP、CNV、基因表達(dá)和突變分析等，同時(shí)，進(jìn)行分子診斷臨床實(shí)踐、報(bào)告解讀以及遺傳咨詢等情景案例教學(xué)。

　　2015年7月14日，中國遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)在中國遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)主席賀林院士的牽頭下，聯(lián)合了國家輔助生殖與優(yōu)生工程技術(shù)研究中心暨山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院于濟(jì)南開辦了第二屆遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢師培訓(xùn)班。此次培訓(xùn)班在第一次成功開班的基礎(chǔ)上，引進(jìn)了美國和香港中文大學(xué)遺傳咨詢師培訓(xùn)課程和教學(xué)模式，實(shí)現(xiàn)與國外相關(guān)領(lǐng)域的全面接軌，以主題演講、病例討論、學(xué)術(shù)互動(dòng)等形式，使學(xué)員們通過本次培訓(xùn)，可以獲得最新的醫(yī)學(xué)遺傳知識(shí)，掌握處理存在遺傳病風(fēng)險(xiǎn)的患者及其家庭的醫(yī)學(xué)策略，理解包括單基因病、多基因病在內(nèi)的分子機(jī)制，并能解釋疾病的遺傳機(jī)制，理解分子遺傳方法的原理，建立發(fā)現(xiàn)致病基因的科學(xué)策略。

　　2015年11月5日中國遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)第三屆遺傳咨詢師培訓(xùn)班(初級班)在美麗的廣西南寧市(邕城)盛大開幕。此次培訓(xùn)班面向具有臨床資質(zhì)的臨床醫(yī)生;醫(yī)學(xué)院或生命科學(xué)院本科畢業(yè)生;分子診斷實(shí)驗(yàn)室，醫(yī)院及第三方檢驗(yàn)科室初級職稱者;從事相關(guān)專業(yè)的科研教學(xué)、臨床檢驗(yàn)、遺傳診斷，遺傳咨詢工作經(jīng)歷2年以上者。

　　2015年11月7日由遺傳咨詢分會(huì)主辦，中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院承辦的第四屆遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢師培訓(xùn)班在遼寧沈陽市盛大開幕。內(nèi)容包括遺傳咨詢基礎(chǔ)理論、遺傳咨詢臨床應(yīng)用、遺傳咨詢檢測技術(shù)和遺傳咨詢政策法規(guī)四個(gè)部分。此次培訓(xùn)班將在之前成功開班的基礎(chǔ)上，進(jìn)一步完善培訓(xùn)課程和教學(xué)模式，在7天的集中培訓(xùn)后，還設(shè)立了3個(gè)月的遠(yuǎn)程培訓(xùn)。遠(yuǎn)程培訓(xùn)的課件邀請ABGC的授課老師設(shè)計(jì)，包含多種臨床案例的遺傳咨詢，匯聚了北美遺傳咨詢師教學(xué)的精華案例，使國內(nèi)的遺傳咨詢培訓(xùn)第一次和北美遺傳培訓(xùn)同步。

　　記者了解到，遺傳咨詢分會(huì)目前正在籌備下一屆遺傳咨詢師培訓(xùn)班的召開，這意味著我國遺傳咨詢師培訓(xùn)體系已全面拉開。

　　結(jié)語

　　高通量測序技術(shù)的發(fā)展，為遺傳病和癌癥的預(yù)防、診斷和治療帶來了福音。在這些高新技術(shù)進(jìn)入臨床實(shí)踐應(yīng)用的過程中，逐漸暴露出目前醫(yī)療體制和醫(yī)療環(huán)境的不足，規(guī)范指南的缺乏，相關(guān)機(jī)構(gòu)和技術(shù)人員短缺等問題。其中，最主要的問題體現(xiàn)在臨床一線遺傳咨詢師的短缺和相關(guān)知識(shí)，尤其是對檢測報(bào)告的解讀、遺傳學(xué)診斷和臨床處理策略方面相關(guān)知識(shí)的匱乏。因此，加速增加遺傳咨詢師的培訓(xùn)、認(rèn)證、崗位設(shè)定等內(nèi)容迫在眉睫。隨著國家的高度重視和支持力度的迅速增加，遺傳咨詢正成為基因測序轉(zhuǎn)向臨床應(yīng)用必不可少的一環(huán)。