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開創胚胎植入前遺傳學的革命

[2015/12/8]

  所有科學家的夢想都是對自己所在的領域產生影響,研發新的技術,或做出新的發現,推動研究向前發展。Leeanda Wilton博士甚至已經遠遠超出了30年前她進入胚胎植入前遺傳學領域時設定的目標。她合作開發了不是一種,而是兩種基本技術,如今這些技術正促成全球試管嬰兒的成功。

  在職業生涯的早期,她與Darren Griffin博士合作,研發出單細胞熒光原位雜交(FISH),這是第一項能讓研究人員鑒定出人類胚胎中多個染色體異常的技術。十年后,她又合作開發出比較基因組雜交(CGH),這是array CGH技術(如24sure® Array)的前身。而今,FISH技術成為了染色體易位或倒位攜帶者診斷胚胎的金標準,這些攜帶者本人與常人無異,但由于自身染色體結構的異常難以形成正常胚胎而將遭受反復流產失去胎兒的痛苦,或是生育染色體異常患兒為個人家庭及社會帶來更沉重的負擔,FISH技術在胚胎上進行的有針對性的染色體診斷,選擇正常胚胎植入,阻止了悲劇的發生。

  相對于FISH技術有針對性地檢測目的染色體,array CGH技術的應用更加令人激動,它實現了在胚胎單細胞水平對全套染色體的篩查,幫助胚胎學家淘汰了那些隨機發生的染色體異常胚胎,試管嬰兒的成功率因此得到提升,更多有可能經歷異常妊娠的高風險人群因此受益。

  正如她所說,“開發出一項新技術,看著它應用于臨床,后來又見證了它在全世界的采用,這是很罕見的!盬ilton博士好樣的!


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